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O mataitusi e tolu SNP o loʻo i ai i soʻo se suʻesuʻega o genetics faitau aofaʻi.E tusa lava po o le a le suʻesuʻega o faʻamaʻi o tagata, faʻatulagaina o uiga o fualaʻau, faʻaleleia o manu ma mole mole, e manaʻomia SNPs e fai ma faʻavae.Ae peitaʻi, afai e te le maua se malamalama loloto i genetics faʻaonaponei e faʻavae i luga o le faʻasologa maualuga, ma faʻasaga i nei mataʻitusi e tolu, e foliga mai "o le tagata ese e sili ona masani", ona le mafai lea ona e faia le suʻesuʻega mulimuli ane.A'o le'i amataina su'esu'ega tulitatao, se'i o tatou va'ai po'o le a le SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), e mafai ona tatou vaʻaia mai lona igoa Igilisi atoa, e faʻatatau i le fesuiaiga o le nucleotide tasi poʻo le polymorphism.E iai fo'i se isi igoa, e ta'ua o le SNV (sile nucleotide variation).I nisi o suʻesuʻega a tagata, e naʻo i latou e iai le faitau aofaʻi o tagata e maualuga atu nai lo le 1% e taʻua o SNPs, ae i le lautele, e mafai ona faʻafefiloi ia mea e lua.O lea e mafai ona tatou fai atu o le SNP, tasi nucleotide polymorphism, e faasino i le suiga lea e suia ai le tasi nucleotide i le genome i le isi nucleotide.Mo se faʻataʻitaʻiga, i le ata o loʻo i lalo, o le AT base pair ua suia i le GC base pair, o se SNP site.

Ata

Genetics1

Ae ui i lea, pe o se "single nucleotide polymorphism" poʻo se "single nucleotide variation", e fai lava si tautala, o lea e manaʻomia ai e le SNP faʻamaumauga le genome resequencing e fai ma faʻavae, o lona uiga, o le faʻasologa o faʻamaumauga e faʻasolosolo pe a uma ona faʻasolosolo le genome o le tagata.Pe a faatusatusa i le genome, o le saite e ese mai le genome e iloa o se SNP site.

I tulaga o SNPs i fualaau faisua,le Pusa PCR Tu'usa'oe mafai ona faʻaaogaina mo le vave iloa.

I tulaga o ituaiga suiga, SNP e aofia ai le suiga ma le faʻaliliuina.O le suiga e faasino i le suia o purines ma purines poʻo pyrimidines ma pyrimidines.Transversion e faasino i le suitulaga tutusa i le va o purines ma pyrimidines.Ole taimi ole fa'alavelave ole a ese, ma ole avanoa ole suiga ole a maualuga atu nai lo le suiga.

I tulaga o le mea e tupu ai le SNP, o SNP eseese o le ai ai ni aafiaga eseese i le genome.SNP o loʻo tupu i totonu o le itulagi intergenic, o lona uiga, o le itulagi i le va o kenera i luga o le genome, atonu e le afaina ai le gaioiga o le genome, ma suiga i totonu o le intron poʻo le pito i luga o le faʻalauiloaina o le gene e mafai ona i ai se aafiaga patino i le gene;O suiga o lo'o tutupu i totonu ole vaega ole kenera, e fa'atatau pe fa'atupu suiga ile amino acids, e 'ese'ese a'afiaga ile gaioiga.(O le mea moni, e tusa lava pe lua SNP e mafua ai le eseesega i amino acids, e eseese a latou aʻafiaga i le fausaga o le polotini, ma mulimuli ane o aʻafiaga i luga o meaola faʻapitoa atonu e matua ese lava).

Ae ui i lea, o le numera o SNP e tupu i nofoaga o kene e masani lava ona itiiti ifo nai lo nofoaga e le o ni kene, aua o se SNP e aʻafia ai le gaioiga o se kene e masani ona i ai se aafiaga le lelei i le ola o le tagata, e mafua ai ona ave e le tagata lenei SNP i le vaega Faatasi ai ma i latou na faʻaumatia.

O le mea moni, mo meaola diploid, o chromosomes o loʻo i ai i paga, ae e le mafai ona tutusa lelei se pea o chromosomes mo faʻavae uma.O le mea lea, o nisi SNP o le a foliga mai heterozygous, o lona uiga, e lua faavae i lenei tulaga i luga o le chromosome.I totonu o se vaega, o le SNP genotypes o tagata eseese o loʻo tuʻufaʻatasia faʻatasi, lea e avea ma faʻavae mo le tele o suʻesuʻega mulimuli ane.I le tuʻufaʻatasia ma uiga, e mafai ona faʻamasinoina pe o le SNP o se faʻailoga mole e fesoʻotaʻi ma uiga, o le QTL (quantitative trait locus) o le uiga e mafai ona faʻamasinoina, ma GWAS (genome-wide association study) poʻo le faʻasologa o faʻafanua e mafai ona faia;E mafai ona fa'aogaina le SNP e fai ma fa'ailoga mole Fa'amasino le so'otaga fa'afuafua i le va o tagata ta'ito'atasi;e mafai ona e su'esu'eina SNP galue ma su'esu'e suiga e a'afia i fa'ama'i;e mafai ona e faʻaogaina le SNP allele frequency change or heterozygous rates ma isi faʻailoga e fuafua ai itulagi filifilia i luga o le genome ... ma isi, tuʻufaʻatasia ma le taimi nei Faʻatasi ai ma le atinaʻeina o faʻasologa maualuga, e mafai ona maua le faitau selau o afe pe sili atu nofoaga SNP mai se seti o faʻamaumauga faʻasologa.E mafai ona fa'apea ua avea nei le SNP ma maatulimanu o su'esu'ega fa'aletagata.

O le mea moni, o suiga i faʻavae i le genome e le o taimi uma e suia ai le tasi faʻavae ma le isi (e ui o le mea sili lea ona taatele).E mafai fo'i ona leai se tasi po'o ni nai fa'avae, pe lua fo'i fa'avae.E tele isi fa'avae na fa'aofi i le ogatotonu.Ole vaega la'ititi lea o fa'aofi ma tape'ese e ta'ua fa'atasi o le InDel (fa'aofi ma le tapeina), lea e fa'asino tonu i le fa'aofiina ma le tapeina o vaega pupuu (tasi po'o nisi fa'avae).InDel e tupu i le nofoaga o se kene e mafai foi ona i ai se aafiaga i le gaioiga o le kene, o nisi taimi e mafai foi e InDel ona faia se sao taua i suʻesuʻega.Ae o le aotelega, o le tulaga o le SNP o le maatulimanu o genetics faitau aofaʻi e le maluelue.


Taimi meli: Aukuso-27-2021